De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt, op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts 1 X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager is van de ziekte.
De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudodystrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit zittende of liggende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van hartspier en ademhalingsinsufficientie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood.
De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12-13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk sterven de meeste mannen op 35-40 jarige leeftijd.
De ziekte van Duchenne komt hoofdzakelijk voor bij jongens/mannen, maar kan in uitzonderlijke gevallen ook voorkomen bij meisjes/vrouwen.
De ziekte kan bij algemene anesthesie maligne hypertensie geven, een levensbedreigende aandoening.
De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen worden onderzocht in muis- en mensmodellen. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de minder ernstige spierdystrofie van Becker.
Verder onderzoek is dus zeker nog nodig!
Geen opmerkingen:
Een reactie posten